Eine Stoffwechselerkrankung der Leber liegt dann vor, wenn die Leber zu viele Stoffe produziert, aufnimmt und speichert oder ihr Stoffe fehlen. Eine Stoffwechselstörung ist auf unterschiedliche Ursachen (z.B. Erbkrankheiten oder Fettleber) zurückzuführen und lässt sich nicht anhand bestimmter Symptome feststellen.
Eine der häufigsten vererbbaren Stoffwechselkrankheiten ist die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose). Dabei entnimmt der Körper aus der Nahrung mehr Eisen als er benötigt und speichert dies vor allem in der Leber, der Bauchspeicheldrüse und dem Herzen ab. Unbehandelt kann diese Erkrankung nicht nur zur Leberzirrhose, sondern vor allem auch zu Herzversagen durch Herzrhythmusstörungen und zum Diabetes mellitus (sogenannter Bronze-Diabetes) führen.